10月7日,诺贝尔化学奖获奖名单公布,来自加州大学伯克利分校的詹妮弗·杜德纳(JenniferDoudna)教授和德国马普感染生物学研究所的埃马纽尔·夏彭蒂耶(EmmanuelleCharpentier)教授因发明CRISPR/Cas9基因编辑工具而荣获奖项。
诺奖花落基因编辑,“基因剪刀”准又快
基因编辑(geneediting),又称基因组编辑(genomeediting)或基因组工程(genomeengineering),是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术或过程。
年上述两位女性科学家研究发现的CRISPR/Cas9,是目前基因技术中最锐利、最常见、最好的基因编辑工具之一,它能够使科学家极其精确地改变动物、植物、微生物的DNA,被称为“基因剪刀”。
从年研发成果公布至今,CRISPR/Cas9技术已经开拓进入包括肿瘤、血友病、地中海贫血、先天性眼部疾病在内的各类疾病治疗领域,部分研究已经走到临床试验阶段。
农业应用方面,国内包括高彩霞在内的众多遗传工程专家正在以这项技术培育小麦、水稻和玉米等各类作物的新品种。
另外就在今年5月,获奖者詹妮弗·杜德纳教授领导的研究小组利用CRISPR技术,提出了一种只需5分钟就能检测出新冠病*的方法,并可以量化样本中的病*数量。
虽然这一研究尚未进入商业化阶段,但CRISPR基因编辑技术快速、精准的优势已经在现代疾病诊疗领域逐步显现出来了。
基因检测推进个性化诊疗
相比基因编辑技术来说,基因检测则是应用更广泛、影响更深刻的基因技术。
基因检测是针对生物的血液、体液、细胞或DNA通过基因测序等技术手段进行检测,并分析该个体含有的基因是否存在潜在高风险疾病可能性及表达功能是否正常,为个体提供个性化诊断和健康策略。可以说基因检测是疾病筛查和预警的有效手段。
目前基因检测领域主要有PCR(聚合酶链式反应)、Fish(非放射性原位杂交)、基因测序、基因芯片等四种检测方法,其中基因测序是该领域的主流技术方向,也是基因检测行业激烈角逐的主要赛场。
年,第一代DNA测序技术--Sanger双脱氧终止测序诞生,此后又经历过三次技术变革,产生高通量测序(NGS)、单分子测序以及纳米孔外切酶测序等技术。
四种测序技术各有优势,可满足不同类型的临床基因检测需求。
第一代Sanger测序技术具有测序读长长、准确率高的优点,但由于通量低、成本高,无法实现大规模应用,主要用于基因检测。
第二代高通量测序技术使成本降至美金,成本的大幅下降促使行业规模大爆发。
同时二代测序的通量远高于一代测序,可通过大范围的基因组测序加速数据积累,近年来NGS已经广泛应用于临床产前检测(NIPT)和肿瘤基因检测,是人们日常生活中最常见的基因测序技术。
而第三、四代测序的出现弥补了二代测序技术读长短的劣势且无需进行PCR扩增,但错误率偏高,主要应用于全基因检测。
打破技术坚冰,国内基因检测在发力
国内市场来看,基因检测行业总体呈现高端领域薄弱,中低端竞争激烈、议价能力低等特点。
从产业格局来看,基因测序上游仪器试剂耗材领域仍被国外四巨头垄断,国内厂家正在积极寻求突破,例如华大基因、贝瑞和康、达安基因等生产的测序仪已经获得CFDA的批准。
中游为测序服务,华大基因、贝瑞医疗、泛生子、燃石医学等大批国内企业纷纷布局,竞争激烈;下游则为科研机构、医院、药企、个人等。
赛默飞MiniAmpPCR仪年,国内基因测序龙头企业华大基因以1.亿美元收购测序仪厂商CG公司。
年7月,华大基因在CG公司技术基础上研发出BGISEQ-、BGISEQ-基因测序仪器及配套试剂获批,这是我国首个基因测序仪。
目前,华大成为世界上仅有的三家可以量产临床测序仪的公司,我国也成为除美国之外,唯一一个可以量产临床测序仪的国家。然而多数国内企业由于技术限制,通常选择通过贴牌或合作研发的途径实现发展。
未来,国内基因检测行业规模持续高速增长,消费基因检测空间巨大。据易观预计,到年基因检测规模市场有望达到.5亿元人民币。
广阔的市场空间和优良的市场前景促使越来越多企业进入基因检测领域,也敦促着我国基因检测行业不断开拓创新,打破国外技术壁垒,走向国内国际市场。